Nowe wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne w kardiomiopatii amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM)
Kardiomiopatia amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) stanowi jedno z najtrudniejszych wyzwań diagnostycznych w polskiej kardiologii, głównie ze względu na rzadkość występowania, niejednoznaczny obraz kliniczny oraz ograniczoną świadomość tej jednostki chorobowej wśród lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów. W odpowiedzi na te trudności, Grupa Ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK) opracowała dokument przedstawiający aktualne wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne w tej chorobie. Publikacja ukazała się na łamach czasopisma Kardiologia Polska pod tytułem: „Diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis cardiomyopathy: A position statement of the Polish Cardiac Society”.
Kluczowe ustalenia
Autorami publikacji są czołowi specjaliści w dziedzinie kardiologii i diagnostyki ATTR-CM: Grzybowski J, Podolec P, Holcman K, Gawor-Prokopczyk M, Jankowska E, Kostkiewicz M, Dąbrowska-Kugacka A, Lipowska M, Mazurkiewicz Ł, Rajtar-Salwa R, Rubiś P, Straburzyńska-Migaj E, Szczygieł J oraz Mitkowski A. Prace badawcze i przygotowanie wytycznych odbyły się w wiodących ośrodkach naukowych w Polsce, takich jak Uniwersytet Jagielloński, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu oraz Gdański Uniwersytet Medyczny.
Główne założenia dokumentu obejmują:
- Zwiększenie czujności diagnostycznej w przypadku pacjentów z objawami niewydolności serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF) oraz obecnością typowych „czerwonych flag”, takich jak:
- zgrubienia ścian lewej komory serca,
- występowanie neuropatii autonomicznej,
- zespołu cieśni nadgarstka w wywiadzie,
- rodzinne występowanie niewydolności serca.
- Wykorzystanie zaawansowanych technik obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny serca (CMR) oraz scyntygrafia z użyciem technetu, w celu potwierdzenia obecności depozytów amyloidu w tkance sercowej.
- Znaczenie badań genetycznych, szczególnie w przypadkach rodzinnych, w celu identyfikacji mutacji w genie transtyretyny (TTR), co pozwala na odróżnienie formy dziedzicznej od formy starczej (wild-type).
- Nowoczesne podejście terapeutyczne, uwzględniające stosowanie inhibitorów stabilizujących transtyretynę, takich jak tafamidis, oraz terapię wspomagającą funkcję serca i jakość życia pacjentów.
Wpływ na praktykę kliniczną
Publikacja wytycznych jest kluczowym krokiem w poprawie diagnostyki i leczenia ATTR-CM w Polsce. Autorzy podkreślają znaczenie wczesnego rozpoznania choroby, co może znaczenie wpłynąć na prognozę i jakość życia pacjentów. Dokument PTK dostarcza praktycznych wskazówek dla lekarzy, umożliwiając lepsze wykorzystanie dostępnych zasobów diagnostycznych i terapeutycznych oraz zwiększając świadomość tej rzadkiej jednostki chorobowej w polskim systemie opieki zdrowotnej.
Znaczenie współpracy międzyośrodkowej
Podkreślono również konieczność ściślej współpracy między ośrodkami naukowymi, klinikami specjalistycznymi oraz lekarzami rodzinnymi. Tylko wielodyscyplinarne podejście pozwoli na skuteczne zarządzanie tą chorobą oraz poprawę wyników leczenia pacjentów.
Artykuł opublikowany w czasopiśmie Kardiologia Polska stanowi niezwykle ważny wkład w rozwój kardiologii w Polsce, umożliwiając skuteczniejszą diagnostykę i terapię kardiomiopatii amyloidozy transtyretynowej. Jest to zarówno wezwanie do działania dla środowiska medycznego, jak i nadzieja dla pacjentów zmagających się z tą poważną chorobą.
Artykuł dostępny pod adresem: https://journals.viamedica.pl/polish_heart_journal/article/view/97648
DOI: 10.33963/v.kp.97648
