American College of Cardiology (ACC) oraz American Heart Association, wspólnie z kilkoma innymi wiodącymi towarzystwami medycznymi, opublikowały nowe wytyczne dotyczące postępowania u dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami serca. Dokument został jednocześnie opublikowany w JACC, wiodącym czasopiśmie American College of Cardiology, oraz w Circulation, flagowym czasopiśmie American Heart Association.
Wrodzone wady serca, definiowane jako obecność nieprawidłowości strukturalnych serca od urodzenia, stanowią najczęstszą wadę wrodzoną. Według danych Centers for Disease Control and Prevention dotyczą one niemal 1% wszystkich urodzeń, co odpowiada około 40 tysiącom noworodków rocznie w Stanach Zjednoczonych. Postęp w leczeniu kardiochirurgicznym w ostatnich dekadach sprawił, że ponad 90% dzieci urodzonych z wadami serca w USA przeżywa obecnie do wieku dorosłego. W konsekwencji dynamicznie rośnie populacja dorosłych z wrodzonymi wadami serca (ACHD), którzy mimo wczesnych interwencji pozostają w grupie zwiększonego ryzyka powikłań kardiologicznych wraz z wiekiem.
Nowe wytyczne zawierają zaktualizowane rekomendacje dotyczące monitorowania, poradnictwa oraz leczenia dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami serca. Uwzględniają one dane naukowe opublikowane w latach 2017–2024 i zastępują poprzednie zalecenia z 2018 roku.
– W ostatnich latach nastąpił wyraźny postęp w tej dziedzinie, ponieważ dysponujemy znacznie większą liczbą danych niż przy poprzedniej edycji wytycznych – podkreśla Michelle Gurvitz, MD, kardiolog z Boston Children’s Hospital, profesor nadzwyczajna pediatrii w Harvard Medical School oraz przewodnicząca zespołu opracowującego dokument. – Choć zawsze potrzebujemy więcej dowodów, jako środowisko radzimy sobie coraz lepiej. Rozwój tej dziedziny ma niemal wykładniczy charakter pod względem liczby gromadzonych danych i publikowanych badań.
Wytyczne rozszerzono o zagadnienia dotyczące roli lekarzy posiadających wyspecjalizowane kompetencje w opiece nad dorosłymi z wrodzonymi wadami serca. Zaktualizowano również zalecenia odnoszące się do zdrowia psychicznego, aktywności fizycznej, ciąży oraz niewydolności serca, a także wprowadzono nowe rekomendacje dotyczące konkretnych typów wad serca i strategii terapeutycznych.
Wrodzone wady serca obejmują szerokie spektrum jednostek chorobowych, w tym ponad 30 rozpoznanych typów wad, które klasyfikuje się jako proste, umiarkowane lub złożone. Objawy i zaburzenia funkcjonalne wynikające z tych wad mogą obejmować zaburzenia rytmu serca, obniżoną tolerancję wysiłku, niską saturację krwi tętniczej oraz cechy niewydolności serca. Wielu pacjentów diagnozowanych jest już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym, a część z nich przechodzi zabiegi operacyjne w pierwszych latach życia. Niewielka grupa chorych z łagodniejszymi wadami dowiaduje się o chorobie dopiero w wieku dorosłym.
Autorzy wytycznych podkreślają kluczowe znaczenie ciągłego dostępu do wyspecjalizowanej opieki medycznej dla dorosłych z wrodzonymi wadami serca. Nawet jeśli wada została rozpoznana i leczona w dzieciństwie, wielu pacjentów przestaje korzystać z opieki specjalistów po osiągnięciu dorosłości. Do najczęstszych barier należą brak świadomości znaczenia ciągłości opieki, ograniczona dostępność specjalistów w miejscu zamieszkania oraz czynniki socjoekonomiczne i ubezpieczeniowe. Nowe wytyczne precyzują, w jakich sytuacjach konieczne jest zaangażowanie specjalistycznej opieki oraz w jaki sposób eksperci mogą współpracować z innymi lekarzami, aby zwiększyć dostępność leczenia.
– Wiemy, że musimy być konsekwentni w zapewnianiu płynnego przejścia pacjentów pediatrycznych do systemu opieki dla dorosłych z wrodzonymi wadami serca – zaznacza Gurvitz. – Nadal obserwujemy dużą grupę pacjentów, którzy tracą kontakt z opieką specjalistyczną w okresie przejściowym, a także takich, którzy nie mają dostępu do lekarzy z powodów geograficznych lub ubezpieczeniowych.
U części dorosłych z wrodzonymi wadami serca występują również zaburzenia zdrowia psychicznego lub problemy neurokognitywne, w tym zaburzenia nastroju oraz trudności poznawcze i pamięciowe, które mogą się nasilać, jeśli nie zostaną odpowiednio rozpoznane i leczone.
– W nowych wytycznych ponownie podkreśliliśmy znaczenie oceny zdrowia psychicznego i funkcji neurokognitywnych – mówi Gurvitz. – Nasi pacjenci często zmagają się z lękiem i depresją, dlatego niezwykle istotne jest omawianie tych problemów podczas wizyt lub kierowanie chorych na dalszą diagnostykę.
Dokument zawiera również zaktualizowane zalecenia dotyczące aktywności fizycznej. Ruch stanowi istotny element profilaktyki sercowo-naczyniowej u wszystkich osób, w tym u pacjentów z wrodzonymi wadami serca. Chorzy często obawiają się jednak, jaki poziom wysiłku jest dla nich bezpieczny.
– W większym stopniu niż dotychczas uwzględniliśmy wykorzystanie prób wysiłkowych do indywidualizacji zaleceń dotyczących aktywności fizycznej – wyjaśnia Gurvitz. – Wielu naszych pacjentów uprawia sport i obecnie nie tylko „zezwalamy” im na aktywność, ale wręcz zachęcamy do niej, po przeprowadzeniu odpowiedniej oceny klinicznej.
Wytyczne obejmują także nowe i zaktualizowane rekomendacje dotyczące antykoncepcji, ciąży oraz porodu. Osoby z ACHD planujące ciążę powinny otrzymać poradnictwo przedkoncepcyjne, we współpracy z kardiologiem specjalizującym się w ACHD, obejmujące m.in. kwestie badań genetycznych, wpływu ciąży na zdrowie matki, ryzyka dla płodu oraz bezpiecznych metod prowadzenia porodu. Większość ciężarnych z ACHD może urodzić bezpiecznie, pod warunkiem właściwej indywidualnej stratyfikacji ryzyka i monitorowania.
Zaktualizowano również zalecenia dotyczące leczenia chirurgicznego, niewydolności serca oraz terapii specyficznych postaci wrodzonych wad serca. Autorzy podkreślają, że pacjenci z bardziej złożonymi wadami często wymagają ścisłej kontroli i w wieku dorosłym mogą potrzebować dodatkowych interwencji lub implantacji urządzeń medycznych, takich jak protezy zastawek, ablacje czy stymulatory serca w leczeniu arytmii, a w skrajnych przypadkach także przeszczepienia serca. Konieczne są dalsze badania, aby określić optymalny moment takich interwencji oraz wypracować odpowiednie modele opieki geriatrycznej wraz ze starzeniem się tej populacji chorych.
– Będziemy nadal dążyć do odpowiedzi na te pytania, ponieważ ta populacja pacjentów nie zniknie – będzie się tylko powiększać – podsumowuje Gurvitz. – Szczególnie szybko rośnie grupa pacjentów z najbardziej złożonymi wadami, a zidentyfikowane luki w wiedzy powinny stać się impulsem do poszukiwania najbardziej efektywnych modeli opieki.
W skład zespołu opracowującego wytyczne weszli specjaliści w zakresie kardiologii ACHD, kardiologii interwencyjnej, kardiochirurgii wad wrodzonych, niewydolności serca oraz elektrofizjologii, a także pielęgniarki zaawansowanej praktyki i przedstawiciel pacjentów. Dokument powstał we współpracy z Heart Rhythm Society, International Society for Adult Congenital Heart Disease oraz Society for Cardiovascular Angiography and Interventions i został przez te organizacje zaaprobowany.
Źródło: Journal of the American College of Cardiology, 2025 ACC/AHA/HRS/ISACHD/SCAI Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease
DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2025.09.006
