Nowe badanie ujawnia, jak genetyka i styl życia wpływają na rozwój kardiomiopatii rozstrzeniowej
Międzynarodowy zespół naukowców kierowany przez badaczy z Victor Chang Cardiac Research Institute przebadał około 3000 osób dotkniętych kardiomiopatią rozstrzeniową (DCM) – chorobą serca prowadzącą do niewydolności serca i nagłego zatrzymania krążenia.
Odkryto, że osoby posiadające mutację w określonym genie TTN miały aż 21 razy większe ryzyko rozwoju choroby w porównaniu z członkami rodziny, którzy tej mutacji nie posiadali.
Po raz pierwszy stwierdzono również, że ogólny stan zdrowia i czynniki związane ze stylem życia – takie jak nadwaga czy wysokie spożycie alkoholu – sprzyjały wcześniejszemu rozpoznaniu DCM.
Badanie opublikowane w European Heart Journal, obejmujące 1000 rodzin z DCM, wykazało także, że mężczyźni z mutacją częściej rozwijali chorobę w młodszym wieku niż kobiety.
Profesor Fatkin, kierownik Laboratorium Chorób Serca o Podłożu Dziedzicznym w Victor Chang Cardiac Research Institute, powiedziała:
„Nasze badania pokazują, jak bardzo mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju DCM. To dobra wiadomość dla pacjentów, bo oznacza, że lekarze mogą baczniej ich obserwować i zapewnić wcześniejszy dostęp do leczenia.
Co równie istotne, wykazaliśmy, że nie wszystko zależy od genów. Utrzymywanie zdrowego stylu życia i stosowanie odpowiednich leków może zapobiec lub opóźnić rozwój kardiomiopatii rozstrzeniowej nawet o dekady. Mamy nadzieję, że zmotywuje to osoby zagrożone do ćwiczeń, zdrowego odżywiania, ograniczenia alkoholu oraz lepszego kontrolowania innych czynników ryzyka.”
DCM dotyka około 1 na 250 osób na świecie, co odpowiada ok. 32 milionom ludzi.
Skracające mutacje w genie TTN są najczęstszą genetyczną przyczyną DCM i można je wykryć prostym badaniem krwi, jednak dotychczas nie było wiadomo, jak bardzo zwiększają ryzyko choroby ani w jaki sposób inne czynniki kliniczne i styl życia wpływają na jej początek.
Czynniki kliniczne, takie jak nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca typu 2, także zwiększały ryzyko, a przebyte migotanie przedsionków podwajało prawdopodobieństwo rozwoju DCM.
Wyniki badania wskazują na potrzebę dalszych badań klinicznych, aby ustalić, czy osoby z mutacjami TTN mogłyby odnieść korzyść z leczenia farmakologicznego jeszcze przed pojawieniem się objawów.
„Wciąż pozostaje wiele pytań – na przykład, czy powinniśmy podawać leki osobom zagrożonym dużo wcześniej? Czy mogłoby to całkowicie opóźnić lub zapobiec rozwojowi DCM, a jeśli tak – kiedy dokładnie należy rozpocząć terapię?” – dodaje profesor Fatkin.
O badaniu
Naukowcy zrekrutowali 3158 pacjentów z 1043 rodzin dotkniętych mutacjami TTN. Było to największe tego typu badanie w historii, obejmujące pacjentów z Australii, Ameryki Północnej, Wielkiej Brytanii, Europy i Korei Południowej. Członkowie rodzin zostali poddani badaniu klinicznemu i testom genetycznym w celu ustalenia, czy noszą mutację TTN.
Najpierw przeanalizowano związek między wiekiem diagnozy a typem mutacji, a następnie zbadano relację pomiędzy wiekiem rozpoznania DCM a czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego (takimi jak nadciśnienie, choroba wieńcowa, otyłość, cukrzyca, choroby tarczycy) oraz czynnikami stylu życia (m.in. spożycie alkoholu, poziom aktywności fizycznej).
O kardiomiopatii rozstrzeniowej
Kardiomiopatia rozstrzeniowa powoduje powiększenie i osłabienie głównej komory pompującej serca – lewej komory.
To powiększenie i przerzedzenie mięśnia sercowego wpływa na jego zdolność do efektywnego pompowania krwi. W miarę postępu choroby może ona obejmować inne jamy serca i prowadzić do wielu poważnych powikłań, w tym niewydolności serca, arytmii, zakrzepów mogących wywołać udar mózgu lub zawał serca, niedomykalności zastawek serca, nagłego zatrzymania krążenia oraz chorób nerek.
Źródło: European Heart Journal, Titin-related familial dilated cardiomyopathy: factors associated with disease onset
DOI: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf380
