Zespół inżynierów z Uniwersytetu Rutgers w New Brunswick opracował przenośne urządzenie diagnostyczne, które umożliwia wykrycie rzadkich mutacji genetycznych na podstawie zaledwie jednej kropli krwi.
Opisane w czasopiśmie Communications Engineering (wydawnictwo Nature), urządzenie zostało przetestowane w warunkach laboratoryjnych i potwierdzono jego zdolność do szybkiego i precyzyjnego wykrywania dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (hATTR), która może prowadzić do poważnych schorzeń serca.
Znaczenie wczesnego wykrycia mutacji TTR
Choroba hATTR jest spowodowana mutacją w genie transtyretyny (TTR), prowadzącą do odkładania się patologicznego białka w narządach, zwłaszcza w sercu. Schorzenie to często występuje u osób pochodzenia zachodnioafrykańskiego i w wielu przypadkach prowadzi do niewydolności serca. Wczesne wykrycie mutacji ma kluczowe znaczenie, ponieważ dostępne są skuteczne terapie modyfikujące przebieg choroby.
– Tradycyjne testy genetyczne wymagają dni lub tygodni oczekiwania na wynik, co utrudnia szybką diagnostykę – mówi prof. Mehdi Javanmard z Wydziału Inżynierii Elektrycznej i Komputerowej Uniwersytetu Rutgers. – Naszym celem było stworzenie szybszego, tańszego i prostszego testu, który można by przeprowadzić podczas zwykłej wizyty u lekarza.
Jak działa urządzenie?
Urządzenie działa w oparciu o amplifikację kwasów nukleinowych oraz detekcję mutacji za pomocą mikroczipu. Technologię opracowano we współpracy z zespołem prof. Curta Scharfe’a z Uniwersytetu Yale. Celem konstruktorów było stworzenie systemu diagnostycznego o dokładności porównywalnej do klasycznej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), ale znacznie bardziej mobilnego i szybkiego.
Urządzenie przypomina klasyczny test PCR, lecz jego przewagą jest mobilność i szybkość – wynik uzyskiwany jest w ciągu 10 minut. Technologia umożliwia szybkie, punktowe wykrywanie mutacji, nawet w warunkach pozaszpitalnych.
– Udało nam się stworzyć urządzenie, które potencjalnie przenosi technologię PCR do domu pacjenta – mówi Javanmard. – Można sobie wyobrazić, że centra społecznościowe będą posiadać takie testery. To ogromna szansa dla osób z ograniczonym dostępem do zaawansowanej diagnostyki.
Nowatorska kombinacja ASPCR i mikroprzepływów
Nowe urządzenie łączy allele-specyficzną reakcję PCR (ASPCR) z pomiarem impedancji elektrycznej. Ta ostatnia pozwala ocenić, jak próbka DNA wpływa na przepływ prądu w mikroczipie. Dzięki tej technologii możliwe jest rozróżnienie sekwencji DNA i identyfikacja obecności mutacji.
ASPCR to wyspecjalizowana forma PCR, która umożliwia selektywne wykrywanie konkretnych zmian punktowych w DNA. W badaniu przeprowadzonym na sześciu próbkach pacjentów technika wykazała się wysoką skutecznością w identyfikacji obecności mutacji TTR.
Potencjał diagnostyczny i przyszłość technologii
Naukowcy pracują obecnie nad zwiększeniem czułości i specyficzności metody oraz możliwością jednoczesnego wykrywania wielu mutacji. Ostatecznym celem jest opracowanie kompleksowego testu diagnostycznego, który mógłby wykrywać nawet 20 różnych mutacji punktowych w jednej analizie.
– Świętym Graalem diagnostyki byłoby stworzenie testu, który w jednym przebiegu wykryje 20 najczęstszych mutacji punktowych – podkreśla Javanmard.
Mutacje punktowe, polegające na zamianie pojedynczej pary zasad w sekwencji DNA, odpowiadają za liczne choroby, takie jak anemia sierpowata, hemofilia czy niektóre nowotwory.
Dzięki elastyczności ASPCR i możliwości dostosowania mikroczipów do detekcji różnych sekwencji DNA i RNA, technologia ta może być szeroko zastosowana w diagnostyce wielu schorzeń – od infekcji wirusowych po choroby nowotworowe.
Obecnie proces amplifikacji DNA metodą ASPCR odbywa się poza mikroczipem, a jego wynik wykrywany jest na czipie. Docelowo obie fazy mają zostać zintegrowane na jednej platformie mikroprzepływowej.
Autorzy i współtwórcy badania
W badaniu uczestniczyli także Neeru Gandotra z Uniwersytetu Yale oraz Muhammad Tayyab i Jianye Sui z Rutgers School of Engineering. Technologia ta jest gotowa do dalszego rozwoju i może odegrać kluczową rolę w przyszłości medycyny precyzyjnej i diagnostyki molekularnej.
Źródło: Communications Engineering, Rutgers University
